Usherov sindrom

Usherov sindrom (Usher–Hallgrenov sindrom)
Usherov sindrom nasljeđuje se kao autosomno recesivno obilježje
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	H35.53
OMIM	276900 OMIM: 276901
DiseasesDB	13611
MeSH	D052245

Usherov sindrom, znan i kao Hallgrenov sindrom, Usher–Hallgrenov sindrom, retinitis pigmentosa–dysacusis syndrome ili dystrophia retinae dysacusis syndrome,^[1] je rijetki genetički poremećaj uzrokovan mutacijom bilo kojeg od najmanje 11 gena, što rezultira kombinacijom gluhoće i sljepila. To je glavni uzrok gluhoslijepoća i do sada je neizlječiv.

Usherov sindrom klasificiran je u tri podtipa (I, II i III), prema odgovornim genima i nastupu gluhoće. Sva tri podtipa uzrokovana su mutacijama gena koji su uključeni u funkciju unutrašnjeg uha i mrežnjače. Ove mutacije se nasljeđuju u autosomno recesivnom obrascu.

1. ^ Mets MB, Young NM, Pass A, Lasky JB (2000). "Early diagnosis of Usher syndrome in children". Transactions of the American Ophthalmological Society. 98: 237–45. PMC 1298229. PMID 11190026.